许多糖尿病患者出现听力下降时，常将其归因于年龄增长、噪声暴露或糖尿病常见并发症，很少进一步深究。然而，糖尿病合并听力下降可能提示一种特殊类型的糖尿病：线粒体基因突变糖尿病。下面通过一个病例，帮助大家了解这种疾病。

一、病例回顾：

患者为中老年男性，体型偏瘦。长期存在血糖升高、波动大、反复控制不佳的情况。除血糖问题外，他还伴有持续多年的听力下降，同时，近一年来，患者数次出现夜间胡言乱语、头晕发作等神经精神症状。医生通过询问得知，患者家族成员中也存在类似情况（母亲、兄妹及后辈均患有糖尿病并伴听力下降）。这一具有母系遗传特征的表现，提示其可能属于一种特殊类型的糖尿病。经过临床诊断及基因检测确认为线粒体基因（m.3243A>G）突变糖尿病。

2025年经清华大学附属垂杨柳医院内分泌科医疗团队进行针对性调整用药后，患者血糖获得平稳控制。

二、什么是线粒体基因突变糖尿病？

线粒体是细胞内的“能量工厂”，拥有自身的DNA。当线粒体DNA发生特定突变（最常见的是MT-TL1基因的m.3243A>G突变），就会导致一种特殊类型的糖尿病：线粒体基因突变糖尿病，也称为母系遗传性糖尿病伴耳聋。

三、线粒体基因突变糖尿病有哪些特点？

1.母系遗传：家族中患者均通过母亲遗传。

2.发病较早：多见于青、中年。

3.体型偏瘦：患者通常非肥胖，甚至消瘦。

4.听力下降：约90%患者会出现进行性感音神经性耳聋，常为首发或早期症状，但易被忽视。

5.胰岛功能差：胰岛素分泌能力进行性下降，因此常需较早启动胰岛素治疗。特殊的药物反应：对双胍类药物（如二甲双胍）耐受性差，因其可能加重线粒体功能障碍。

6.多系统受累：除糖尿病和耳聋外，还可影响神经系统、心脏、肾脏、眼睛等。

四、线粒体基因突变糖尿病的诊断线索：

 线粒体基因突变糖尿病临床表现多样，易被误诊为其他类型糖尿病。若出现以下特征，应考虑进行线粒体基因检测：

1.发病年龄较轻；

2.体型偏瘦或身材矮小；

3.早期即需胰岛素治疗；

4.伴有神经性耳聋；

5.家族中存在母系遗传的糖尿病和耳聋；

6.空腹C肽水平偏低；

7.抗谷氨酸脱羧酶GAD自身抗体阴性；

8.合并中枢神经、心脏、肾脏等多系统受累表现。

五、线粒体基因突变糖尿病的治疗有何特殊？

线粒体基因突变糖尿病存在线粒体功能障碍和胰岛素分泌不足，其治疗原则与常见2型糖尿病显著不同，不可简单套用常规方案。降糖治疗应避免使用双胍类药物（如二甲双胍，可能增加乳酸酸中毒风险），也不推荐磺脲类药物（如格列美脲等）。建议尽早启用胰岛素治疗。此外，作为线粒体疾病，需重视线粒体功能保护，包括：合理休息与适度锻炼；使用抗氧化剂和辅酶（如辅酶Q10）；严格避免损害线粒体功能的药物，如二甲双胍、丙戊酸钠、苯巴比妥等。

六、关注糖尿病患者的“听力下降”：

糖尿病合并听力下降是一个值得警惕的信号。详细询问家族史、绘制家系图，可能是解开诊断谜团的关键。早期正确诊断，不仅能指导安全、有效的个体化治疗，也有助于对患者及其家族成员进行多系统健康的早期筛查与管理。

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